Molecular cytogenetic evaluation of chromosomal microdeletions: the experience of a public hospital in Southern Brazil

Introduction: During the past few decades, the number of diseases identified to be caused by chromosomal microdeletions has increased quickly, bringing a new and crucial role for cytogenetics on the diagnosis of these conditions. The purpose of this study was to identify and characterize chromosomal microdeletions associated with malformation syndromes and intellectual disability. Methods: We retrospectively evaluated a consecutive series of samples from a cohort of 598 subjects with clinical symptoms of a microdeletion syndrome, including the deletion of chromosomes 4p16.3, 5p15.2, 5q35, 7q11.23, 8q24.12, 15q11.2, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2,2, and 22q11.2, as investigated by fluorescence in situ hybridization (FISH). Array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) was performed on 25 samples with microdeletions. Results: A total of 598 samples were evaluated from patients whose clinical phenotypes were most indicative of 22q11.2 deletion syndrome (29.10%), Prader-Willi syndrome (23.41%), Angelman syndrome (16.89%), and Williams-Beuren syndrome (14.72%). In 142 of the samples (23.75%), a chromosomal imbalance associated with phenotypic abnormalities was found. The deletion of 7q11.23 was the most frequent (8.03%), followed by del22q11.2 (5.68%) and del15q11.2 (5%). Conclusion: Our study reinforces the idea that the effort to improve the capacity to perform molecular cytogenetic investigations associated with a qualified clinical evaluation is crucial for the detection and precise characterization of submicroscopic chromosome deletions, bringing benefits to patients, relatives, and genetic counselors. It also contributes to the continuing education of cytogeneticists and to the knowledge of chromosomal rearrangements associated with genomic disorders.

Estudio citogenético en individuos con trastornos de la fertilidad

Las causas de infertilidad son varias dentro de ellas se encuentra las alteraciones genéticas y citogenéticas. Se estudiaron III individuos con problemas de infertilidad y esterilidad. Se realizaron estudios citogenéticos para evaluar las alteraciones numéricas y estructurales. en relación al sexo de los individuos estudiados, las mujeres constituyeron un 63.96 por ciento con 71 individuos y los varones el 36.03 por ciento con 40 individuos en relación al total de individuos. Respecto a los diferentes problemas de infertilidad, en el grupo de mujeres se encontró 45 con cariotipo normal 46,XX. el Síndrome de Turner fue la anomalía más frecuente dentro de este se consideraron sus varios tipos. Se evidenció 2 probandas que presentaron cariotipo normal 46,XX pero con problemas de amenorrea, 2 individuos con cariotipo normal 46,XX, pero con problemas de amenorrea, 2 individuos con cariotipo normal 46,XX con variantes polimórficas 9qh+, 1 individuo con una translocación t(2;18)(q32;q22) y finalmente una mujer normal fenotipicamente que presentó cariotipo 46, XY. Dentro del grupo de hombres hubo individuos que presentaron cariotipo normal 46, XY en su mayoría; cariotipo normal 46,XY y polimórfismos Yq+; Yq-; 15ph con azoospermia. Dos individuos presentaron Síndrome de Klinefelter y 1 individuo con genitales ambiguos con cariotipo 46, XY. Se discute la importancia de la evaluación genética y el estudio citogenético en individuos con problemas de infertilidad e esterilidad.